湖南日报·华声在线9月7日讯(通讯员 周慕平)9月5日，邵阳市产前诊断中心(邵阳市妇幼保健院)实验室无创产前筛查升级版(NIPT Plus)相关实验设备调试及技术转移已顺利完成，孕妇外周血胎儿游离DNA检测升级版无创Plus项目在邵阳市妇幼保健院正式启动。

　　该院于2019年10月率先建立并使用的分子遗传与高通量测序实验室使用了深圳华大基因的BGISEQ-500和美国illumina公司的NextSeqTM550Dx先进测序平台，集成了高通量基因检测、测序平台的搭建、实验室系统及信息分析云平台建设、实验室人员培训、实验室质量体系建立及持续测序技术支持和科研等众多功能，力求推进基因组学在临床和本地的应用转化。

　　该项目的顺利开展，为邵阳市出生缺陷的防控拓宽了途径，有效降低了介入性产前诊断的风险。NIPT Plus主要通过抽取怀孕12-22+6周孕妇的静脉血，利用新一代DNA高通量测序技术对母体血浆中胎儿游离的DNA片段进行序列比对分析，从而获得胎儿的染色体信息，可检测胎儿染色体异常疾病扩增至138种，包括44种胎儿染色体非整倍体、4种性染色体非增倍体和90种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征，具体疾病涵盖21-三体、18-三体、13-三体、特纳综合征(45，XO)、克氏综合征(47，XXY)、超雌综合征(47，XXX)、超雄综合征(47，XYY)、22q11.2缺失综合征、Prader-Willi/Angelman综合征、猫叫综合征、1p36缺失综合征、2q33.1缺失综合征和Langer-Giedion综合征等多种病种。

　　由于无创产前筛查项目的特殊性，国家药品监督管理局和国家卫生健康委员会对其进行严格监管，规定必须由具备产前诊断资质的医疗机构才能开展该项目。该院是邵阳市唯一的由省卫生健康委员会批准的市级产前诊断中心，也是邵阳市唯一一所能独立开展该项目的医院。

　　相对于传统的绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等侵入性检测，NIPT Plus对胎儿没有直接创伤。该方法为孕妇外周血唐氏综合征筛查高危而存在RH血型阴性、先兆流产、发热及顾虑介入性产前诊断风险不愿进行侵入性产前诊断的高危孕妇提供了新的选择。因此，该技术对因不孕而接受辅助生殖技术、高龄、孕周不明确、错过传统的外周血唐氏综合征筛查孕周、对侵入性诊断及其恐惧等妊娠妇女的胎儿的染色体非整倍体检测尤其是21-三体的检测是一个很好的途径。

　　值得注意的是，虽然NIPT Plus对单胎妊娠的高危孕妇胎儿唐氏综合征检出率和特异性很理想，但双胎妊娠胚胎之一停育或胎盘嵌合、孕妇曾行器官移植、输血、使用血制品等均可对该检测结果产生影响，也不能完全取代介入性产前诊断。因此，在使用NIPT Plus技术检测具有上述高危因素的孕妇、有明确产前诊断指征、NIPT Plus结果异常时，仍建议羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺等介入性产前诊断技术以明确诊断。

　　该项目的顺利启动标志着该院在高通量测序技术临床应用和精准医疗领域上了一个新台阶，已跻身湖南省先进行列。

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